رتینیت پیگمانته

چکیده

نویسندگان: دکتر عفت رازقی *، دکتر پیمانه حیدریان، دکتر محبوب لسان پزشکی، دکتر غلامرضا پورمند

* - تهران، میدان حسن‌آباد، بیمارستان سینا، دکتر عفت رازقی

سندرم باردت بیدل(Bardet- BiedL syndrome) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است. یافته‌های بالینی اصلی این سندرم رتینیت پیگمانته (Retinitis pigmentosa)، هیپوگنادیسم Hypogonadism)) با علل مختلف، پلی‌داکتیلی (Polydactyly)، چاقی (Obesity), اختلال یادگیری (Learning difficulties) و بیماری کلیوی (Renal defects) است. بیمار مورد نظر خانم 38 ساله‌ای با سندرم باردت بیدل است. این سندرم در دوران نوجوانی این بیمار براساس وجود رتینیت پیگمانته، پلی داکتیلی، هیپوگنادیسم، چاقی و اختلال یادگیری تشخیص داده شده بود. سه سال قبل بیمار با فشارخون بالا و نارسایی کلیه مراجعه می‌کند. در بررسی‌های رادیولوژیک کلیه‌ها بزرگ و حاوی کیست‌های متعدد و منتشر در قشر و مدولا بودند. طی این مدت بیمار تحت درمان نگه‌دارنده بود و یک سال قبل به این مرکز جهت پیوند کلیه ارجاع داده شد. بیمار تحت پیوند کلیه بدون دیالیز قبلی (Preemptive renal transplant) و رژیم ایمونوساپرسیو سه دارویی قرار گرفت. بعد از عمل بیمار دچار عوارض عفونت زخم و سندرم گیلن‌باره شد. نهایتاً بیمار مبتلا به سندرم باردت بیدل با نارسایی مزمن کلیه و ضایعات کیستیک با حال عمومی خوب و عملکرد طبیعی کلیه پیوندی مرخص شد.