پلیسیستمی حقیقی: ناشناخته
پلی سیستمی ثانویه: بیماریهای مادرزادی قلب، بیماریهای مزمن ریه، کشیدن سیگار معمولی یا سیگار برگ، زندگی در ارتفاعات بالا
پلیسیستمی استرس: مصرف داروهای ادرارآور، استعمال دخانیات، کم آبی بدن
۱-استعمال دخانیات
۲-بیماریهای قلبی یا ریوی
۳-استرس
۴-سابقه خانوادگی پلیسیستمی
پیشگیری
رژیم خاصی نیازی نیست. برای حفظ مایعات بدن در حد مطلوب هر دو ساعت 250 سیسی مایعات بنوشید.
درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟
فنیل کتونوریا
یک بیماری ژنتیکی متابولیکی است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز و تبدیل فنیل آلانین ( یک اسید آمینه ضروری ) به متابولیت هایی که تظاهرات اصلی آن عقب ماندگی شدید ذهنی ، پرفعالیتی همراه با تحرکات بی هدف و تشنج است. اغلب بیماران به حدی دچار عقب ماندگی می شوند که نیاز به مراقبت 24 ساعته یا نگهداری تمام وقت در آسایشگاه دارند.
این بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است و الگوی ارثی آن تحت ازدواج فامیلی قرار دارد و تا 50 درصد شانس بروز را افزایش می دهد. بروز بیماری در ایران 1 در 6000 تا 8000 تولد است. در کشورهای اروپایی همجوار یا نسبتاً همجوار ما بروز بین 1 در 4000 تا 10000 تولد می باشد.
متوسط سن تشخیص این بیماری 2 سالگی است که در این سن صدمات مغزی کامل شده و غیرقابل برگشت است. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است ولی به تدریج عقب ماندگی ذهنی پیشرفت می کند و طی چند ماه آشکار می شود. اگر کودک تحت درمان قرار نگیرد به ازاء هر یک ماه 4 نمره از IQ وی کاسته می شود و تا پایان سال اول 50 نمره از IQ را از دست خواهد داد.
با توجه به اینکه پیشگیری از بروز پیشگیری از بروز عقب ماندگی ذهنی در این بیماری بسیار آسان است. لذا در آزمایشات غربالگری بدو تولد گنجانده شده است و برای کلیه نوزادان انجام می گیرد تا در صورت تائید، اقدامات درمانی و رژیم غذایی اعمال شود.
برگرفته از : دانشگاه علوم پزشگی فارس
سندرم کلاین فلتر
سندروم کلاین فیلترطیفی ازاشکال فنوتیپی است که دراثرافزایش تعداد کروموزوم X به دو عدد
یا بیشتر در کنار وجود یک یا چند کروموزوم Yایجاد می شود.
شیوع سندروم کلاین فیلتر47 XXY یک در هزار مذکر زنده متولد شده است.
وجود ان در سقط های خودبه خودی بسیار نادر بوده و کاریوتایپ های دیگر به غیر 47 xxy
نیز نادر است.اشکال سوماتیکی این سندروم بسیار کم و غیر اختصاصی است.
این بیماری علی القاده قبل از بلوغ تشخیص داده نمی شود مگر اینکه در برنامه ی بیمار یابی
بعنوان مثال در مؤسسات عقب ماندگی ذهنی به کروماتین x برخوردکرده باشیم وجود کوچکی
انگشتان با کوتاهی خط بر جسته به تشخیص کمک می کند.
سندروم کلاین فیلتر با بالا بودن سن مادر ارتباط دارد.این مسًله یک مشکل جدی اطفال نیست
و به غیر از مشکل نازایی اغلب مردان مبتلا زندگی طبیعی دارند.
سندرم ترنر
سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر یک ناهنجاری کروموزومی است که در آن نوزاد دختر، به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، تنها با یک کروموزوم X یا دو کروموزوم که یکی آسیب دیده، متولد میشود. در بیشتر موارد زنان مبتلا به این ناهنجاری، در صورت درمان نشدن، بسیار کوتاه قد (حداکثر 140 سانتی متر) بوده و به مشکلات فیزیکی و سلامتی متعددی نیز دچار هستند.
از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر فاقد سیستم تخمدانی سالم هستند، معمولا در سن بلوغ خصوصیات ثانویه زنانه به طور کامل در آنها به وجود نمی آید و آنها نازا هستند. البته پیشرفتهای علم پزشکی از جمله در هورمون درمانی و باروری خارج از رحم، میتواند به این زنان کمک کند.
از مشکلات دیگر این سندرم، داشتن ناهنجاری کلیه ها و قلب، ابتلا به بیماریهایی چون فشار خون بالا، چاقی، دیابت، آب مروارید، مشکلات غده تیرویید و آرتروز است. دختران مبتلا به سندرم ترنر معمولا از هوش عادی برخوردارند اما در آنها مواردی از کند ذهنی و اشکال در یادگیری به خصوص در ریاضیات، دیده شده است.
مشکلات شنوایی نیز در دختران مبتلا به سندرم ترنر بیشتر است.هرچند در این موارد آمار فزاینده ای از مشکلات روحی وجود ندارد،اما طبیعی است که بسیاری از این دختران دچار مشکلاتی چون فقدان اعتماد به نفس باشند. کودکان مبتلا به این ناهنجاری معمولا بیش فعالند. علی رغم تفاوتهای جسمی و مشکلات احتمالی ناشی از TS، این افراد با کمک درمان سریع و حمایت دائمی خانواده خود میتوانند زندگی طبیعی، سلامت و پرباری داشته باشند.
چگونگی تشخیص سندرم ترنر
یک پزشک با کمک معاینه و مشاهده نشانه های زیر میتواند وجود سندرم ترنر را تشخیص دهد:
• قد کوتاه
• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
• خط رویش موی پایین در پشت سر
• شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک
• ناهنجاری رشد استخوانها به خصوص در دست و آرنج
• عدم شکل گیری سینه ها در سن بلوغ
• عدم بروز قاعدگی
• وجود بیش از حد خال بر روی پوست
بروز علائم و خصوصیات سندرم ترنر در افراد مختلف بسیار متفاوت است.عده ای دارای بسیاری از خصوصیات آن بوده و عده دیگر تنها تعداد اندکی از آنها را دارا هستند.
یک تست خون به خصوص که در آن به بررسی کروموزومهای فرد پرداخته میشود و کاریوتایپ (karyotype) نام دارد، میتواند به پزشکان کمک کند تا به سرعت متوجه TS شده و به کنترل آن بپردازند. تعداد کروموزومها در تست کاریوتایپ مارش میشود و افراد مبتلا به سندرم ترنر، به جای 46 عدد، دارای 45 کروموزوم هستند.
کنترل سندرم ترنر
از آنجایی که این ناهنجاری کروموزومی است، هیچ درمانی برای آن وجود ندارد اما درحال حاضر روشهایی برای بهبود بخشیدن به شرایط این افراد موجود است.
• درمان با هورمون رشد به تنهایی یا با هورمونهای دیگر، اگر به موقع انجام شود، میتواند به میزان رشد افزوده و حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد.
• درمان با جایگزینی استروژن معمولا در سنین 12 یا 13 سال آغاز میشود و میتواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشد.اما نمیتواند موجب درمان نازایی شود.
• جراحی قلب در مورد مواردی که به ناهنجاری قلب مبتلا هستند، لازم است و نتایج مطلوبی دارد.
• دانش امروز به زنان مبتلا به TS کمک میکند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم شخص مورد نظر جاسازی میکنند. به کمک هورمون درمانی، این زن میتواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.
تفاوتها را بشناسیم
بسیاری از دختران مبتلا به سندرم ترنر از هوش طبیعی برخوردارند و آن دسته اندکی که دارای ناتوانیهای یادگیری هستند میتوانند در مراکز ویژه به پیشرفتهای چشمگیری دست یابند. پس نباید با فرزندان یا اطرافیان مبتلا به TS مانند یک فرد کم هوش یا ناتوان برخورد نماییم. این زنان ظریف و کوچک اندام، میتوانند افرادی بسیار تاثیر گذار و موفق باشند و باید بدانند که علی رغم مشکلاتی که سلامت جسمیشان را تهدید میکند، میتوانند به فعالیتهای گوناگون و مورد علاقه خود پرداخته و یک فرد عادی باشند.
منبع : مجله اینترنتی فریا
سندرم داون یا منگولیسم
مقدمه
کلروپلاست معمولا از میتوکندری بزرگتر است و شباهت زیادی به میتوکندری دارد و جایگاه فرآیند فتوسنتز میباشد. کلروپلاستها جز گروهی از اندامکها هستند که این اندامکها پلاستید نام دارند. پلاستیدها در کلیه سلولهای گیاهی یافت میشوند و شامل اتیوپلاست ، کلروپلاست ، کروموپلاست ، آمیلوپلاست و الایوپلاست هستند.
وجه مشترک تمام پلاستیدها این است که تمام آنها از اندامک کوچک اولیهای به نام پروپلاستید ایجاد میشوند. پروپلاستید که پیش ساز کلیه پلاستیدها است. بسته به بافت گیاه و پیامهای محیطی به انواع گوناگون پلاستها تمایز پیدا میکند. کلروپلاست تنها پلاستیدی است که کلروفیل دارد و عمل فتوسنتز را انجام میدهد.
تاریخچه
کلروپلاستها به دلیل رنگ داشتن رنگ سبز از اولین اندامکهایی هستند که در یاختههای گیاهی نظر پژوهشگران را به خود جلب کردهاند. ووشر در سال 1803 رده بندی جلبکهای رشتهای آب شیرین را بر بنای شکل ذرات سبز موجود در آنها قرار داد و آنها را به کونفروهای مارپیچی ، ستارهای و لولهای تقسیم کرد. در جلبکها کلروپلاستها ساختمان سادهتری دارند و اغلب آنهارا کروماتوفور مینامند. در گیاهان پیشرفته و عدهای از جلبکهای سرخ و قهوهای کلروپلاستها کروی ، بیضوی و یا اغلب عدسی شکل هستند.
اندازه کلروپلاست
کلروپلاستها اندازه بسیار متفاوتی دارند. طول آنها از حدود 2 تا بیش از 30 میکرون میرسد. در گیاهان پیشرفته طول کلروپلاستها 3 تا 10 میکرومتر ، عرض آنها 1 تا 3 و ضخامتشان 1 تا 2 میکرومتر است. اندازه کلروپلاست به ویژگیهای وراثتی ، سن یاخته و دیگر ویژگیهای فیزیولوژیکی یاخته وابسته است. یاختههای پلی پلوئید کلروپلاستهای درشتتری از یاختههای دیپلوئید دارند.
رنگ کلروپلاست
کلروپلاستها به دلیل داشتن کلروفیل اغلب سبز رنگ هستند اما در برخی شرایط فیزیولوژیکی یا بر حسب نوع یاخته و میزان نسبی رنگیزههای غیر کلروفیلی ممکن است به رنگهای دیگری دیده شوند. در جلبکهای قهوهای و قرمز ، رنگ سبز کلروفیل بوسیله سایر رنگیزهها پوشیده شده است.
تعداد و محل کلروپلاست
تعداد کلروپلاست بر حسب نوع یاخته ، گونه گیاهی و سن یاخته تغییر میکند. تعداد کلروپلاستها در هر میلیمتر مربع برگ کرچک به حدود 400 هزار میرسد و یک درخت ممکن است تا 1012 عدد کلروپلاست داشته باشد. کلروپلاستها در یاختههای جلبکها و گیاهان مختلف در بخشهای مختلف یاخته قرار میگیرند. بطور معمول در بخشهای کناری یاخته که امکان دریافت نور بیشتر است فراوانی بیشتری دارند.
در ساختمان کلروپلاستها سه بخش اصلی شامل پوشش پلاستی ، ماده زمینهای یا استروما و ساختمانهای غشایی درونی قابل تشخیص است.
پوشش پلاستی
غشای خارجی
غشای خارجی کلروپلاست ضخامت متوسط حدود 60 آنگستروم دارد و از نوع غشاهای زیستی واحد است. این غشا صاف است، ریبوزوم ندارد و سد بین سیتوزول و درون پلاست است.
اتاق خارجی
اطاق خارجی یا فضای بین دو غشا وسعت متوسط حدود 100 تا 200 آنگستروم دارد و از مایعی دارای آب ، ترکیبات مختلف آلی ، مقدار کمی نمکهای کانی و یونهای حاصل از آنها پر شده است.
غشای داخلی
این غشا ویژگیهای عمومی شبیه غشای خارجی دارد. ضخامت متوسط آن حدود 60 آنگستروم است. گرچه غشای داخلی میتواند چین خوردگیهایی را به درون پلاست داشته باشد. اما نظریه کنونی بر این است که سیستمهای غشایی درونی کلروپلاست اساسا مستقل از غشای داخلی است.
اتاق داخلی
ماده زمینهای یا استروما اطاق داخلی کلروپلاست را پر کرده است. در استروما اجزای قابل رویت با میکروسکوپ الکترونی مانند سیستم غشاهای درونی ، مولکولهای DNA مشابه با پروکاریوتها ، ریبوزومهای از نوع 70s به حالت منفرد یا پلیزوم. در استروما اغلب ذرات نشاسته نیز وجود دارد. استروما دارای آنزیمهای مختلف از جمله آنزیمهای واکنشهای مرحله تاریکی فتوسنتز و آنزیمهای لازم برای بیوسنتز پروتئینهاست.
در استرومای کلروپلاستها ساختمانهای غشایی زیادی وجود دارند که مقدار آنها و نوع آرایششان به حسب نوع گیاه و ویژگیهای فیزیولوژیکی یاختهها متفاوت است. این ساختمانها تیلاکوئید نام دارند. این غشاها با سازمان یافتگی بسیار ویژه خود جایگاه انجام واکنشهای مرحله نوری فتوسنتز هستند.در روی این غشاها رنگیزههای نوری یافت میشود.
فتوسنتز فرایندی است که در گیاهان سبز برای تولید مواد غذایی بکار میرود که با استفاده از دیاکسید کربن و نور خورشید انجام میشود. فتوسنتز شامل دو سری واکنش وابسته به نور و غیر وابسته به نور است. واکنشهای غیر وابسته به نور یا واکنشهای تاریکی در استرومای کلروپلاست صورت میگیرد و طی آن انرژی شیمیایی لازم برای انجام واکنشهای مرحله نوری تامین میشود. این مرحله در بیشتر گیاهان در شب انجام میشود. در واکنشهای مرحله نوری با استفاده از دیاکسید کربن و نور خورشید انواع مختلف کربوهیدراتها ساخته میشود.
کلروپلاست مانند میتوکندری DNA دارد و در آن همانند سازی ، رونویسی و پروتئین سازی مستقل از هسته صورت میگیرد. این فرایندها در بستره کلروپلاست انجام میگیرد. به نظر میرسد DNA کلروپلاستها مانند DNA میتوکندریها به غشای داخلی کلروپلاست چسبیدهاند. اندازه ژنوم کلروپلاست در تمام گیاهان مشابه است. DNA کلروپلاستها ملکولهایی حلقوی هستند. ژنوم کلروپلاست 120 ژن دارد و محصولات شناخته شده آنها شامل RNAهای ریبوزومی ، tRNAها ، برخی زیر واحدهای RNA پلیمراز ، برخی از پروتئینهای ریبوزومی و تعدادی از آنزیمهایی است که در فتوسنتز نقش دارند.
کلروپلاست از تمایز پلاست اولیه و اتیوپلاست بوجود میآید. کلروپلاست مثل میتوکندری طی چرخه سلول بزرگ میشود و تقسیم دوتایی پیدا میکند. صفاتی که توسط DNA کلروپلاست تعیین میشوند، مانند وجود رنگدانههای عمل کننده در فتوسنتز در 3/2 گیاهای عالی از وراثت سیتوپلاسمی تبعیت میکنند و توارث اکثرا دو والدی میباشد. به عنوان مثال از آمیزش گیاه نر و مادهای که یکی کلروپلاست سالم و دیگری کلروپلاست معیوب دارد، گیاهانی حاصل میشوند که برگهای آنها دارای لکههای سبز و سفید هستند، لکههای سبز مربوط به کلروپلاست سالم است، در حالی که لکههای سفید مربوط به کلروپلاست معیوب هستند.
از موجودات ابتدایی یا باکتریهای فتوسنتز کننده تکامل ساختارهای پلاستی در سه جهت انجام گرفته است.
برگرفته از مجله و سایت رشد